这篇文章讨论了肾脏的病理状况，它基本上是先天性的，并且从出生开始就存在。这种情况称为先天性肾病综合症，尿中出现蛋白质，出生后出现极度的体内肿胀。在本文中，我们将讨论先天性肾病综合征的原因，症状和治疗方法。
先天性肾病综合征如何定义？
- 罕见疾病 -先天性肾病综合征是一种极为罕见的肾脏疾病，其特征是尿中存在蛋白质和身体严重肿胀。
- 婴儿 - 出生后很快观察到疾病。
- 肾功能异常 -先天性肾病综合症导致尿液中蛋白质和脂肪的异常排泄。
- 周围性水肿 - 由于以下原因导致体内肿胀
- 低血清蛋白导致低血液渗透压。
- 含有低渗透压血清的毛细血管渗漏到皮下组织中。
- 皮下组织中多余的水分导致水肿。
- 血清蛋白 - 血液中的蛋白质负责保持血液中的液体，当蛋白质水平消耗时，液体可能会渗漏到身体组织中。
- 抗体排泄 -在先天性肾病综合征中，一些排泄的蛋白质通常是免疫系统抗体，这有助于抵抗感染。
- 疾病的结果 -先天性肾病综合症通常会导致5岁时死亡。
先天性肾病综合征的病因
遗传突变的病因
基因突变引起的遗传异常一直被认为是肾病综合征的病因之一。
先天性疾病的病因
先天性肾病综合征是一种遗传性疾病。
这种情况是肾脏中发现的一种蛋白质的缺陷造成的。
常染色体隐性遗传疾病包括父母双方的基因。
妊娠期间宫内感染的病因
这种疾病可能是在宫内感染后引起的
巨细胞病毒
弓形体病
梅毒
先天性肾病综合征的系统效应
- 蛋白质在尿液中的损失
- 尿液中蛋白质过多损失
- 血液或血清蛋白浓度低
- 血清中的低蛋白导致血清内的低渗透压。
- 过滤
- 血液中的低渗透压导致周边组织水分流失。
- 毛细血管漏水导致水肿
- 肾功能衰竭
- 4岁以下的儿童显示终末期肾病的征兆。肾功能衰竭导致以下异常发现
- 液体保留
- 体液潴留
- 周围性水肿
- 胸腔积液
- 肝肿大 - 肝脏肿大
- 腹水 - 腹腔积液
- 低血蛋白
- 低血清蛋白和球蛋白
- 低维生素D结合蛋白
- 低甲状腺结合蛋白
- 低免疫球蛋白
先天性肾病综合征的症状
先天性肾病综合征症状图片
一般症状
- 水肿 - 肿胀的手指和脚
- 出生体重低
- 成长高度：短
- 食欲不振
肺部症状
- 粘液分泌物咳嗽导致肺内液体分泌物
- 肺外胸腔积液导致呼吸短促
腹部症状
- 肝肿大 - 肝脏肿大
- 腹水（腹腔积液）
尿液输出症状
- 泡沫尿
- 尿量低
先天性肾病综合征的诊断
遗传史
- 遗传史对于确定家族中是否存在先天性肾病综合征也非常有帮助。
母亲（母亲）在怀孕期间测试
- 超声研究胎盘大型胎盘
- 羊水测试 - 较高水平的甲胎蛋白。
血液检查
- 血肌酸酐 - 高
- 血尿素氮（BUN） - 高
- 血胆固醇 - 高
- 血液蛋白水平
- 低蛋白血症（低蛋白质）
- 低蛋白血症（低蛋白）
尿检
- 蛋白质浓度 - 高
先天性肾病综合征的治疗
- 感染 -通常由免疫缺陷（低免疫蛋白）
- 抗生素
减少高蛋白质损失的治疗
- Ace抑制剂
- 非甾体类抗炎药物（NSAIDs）
流体潴留的治疗
- 利尿剂
- 流体限制
透析治疗
- 肾病综合症导致蛋白质过度流失，这可能会迫使孩子接受透析治疗以预防致命的后果。
肾移植治疗
- 如果肾移植在新生儿时期成功进行，孩子可能会存活得更久。
先天性肾病综合征引起的并发症
- 急性肾功能衰竭
- 血液凝结
- 晚期肾脏疾病
- 频繁感染
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